Zarodek z normalnim dednim zapisom 46 kromosomov nastane ob oploditvi jajčeca in semenčice, ki imata vsak 23 kromosomov. Kromosomsko nepravilen zarodek nastane naključno, število ali sestava kromosomov se spremeni. Najpogostejše so nepravilnosti, kjer je posamezen kromosom potrojen- tako nastanejo trisomije kromosoma 21 (Downov sindrom), kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) in kromosoma 13 (Patau sindrom).
Downov sindrom- DS predstavlja najpogostejši vzrok za duševno prizadetost otroka. V prvem trimesečju nosečnosti posumimo nanj, ko izmerimo povečano nuhalno svetlino (NS) ploda. NS je razdalja med hrbtenico in kožo na plodovem zatilju. Večja NS pomeni večje tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti, pogosto srčne napake. Dodatno ocenimo nosno kost. Nosna kost pri zarodkih z DS zakosteni kasneje. Če je ne vidimo, govorimo o odsotni nosni kosti in tveganju za DS se izjemno poveča.
Dvojni hormonski test priporočen čas za pregled je od 12. do 14. tedna nosečnosti. Nosečnici odvzamemo kri za določitev prostega beta horionskega gonadotropina in nosečnostnega plazemskega proteina A. Nepravilni vrednosti hormonov lahko nakazujeta tudi resna zapleta v nadaljevanju nosečnosti, kot sta preklampsija ali zastoj plodove rasti. Priporočamo, da kri odvzamemo vsaki nosečnici ob ali pred ultrazvočnim pregledom.
Meja za visoko tveganje za kromosomsko nepravilnosti ploda znaša 1:3000.
Na osnovi starosti nosečnice, nuhalne svetline in prisotni nosni kosti odkrijemo 80% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.
Na osnovi starosti nosečnice, nuhalne svetline, prisotni nosni kosti, drugih označevalcev ter dvojnega hormonskega testa odkrijemo 90% plodov s kromosomsko nepravilnostjo. Pregled je samoplačniški.
